Enfermedad de TAY-SACHS
Sinónimos
Gangliosidosis Cerebral con Degeneración Infantil Cerebromacular
Idiocia Amaurótica Familiar
Esfingolipidosis de Tay Sachs
Lipidosis por Gangliosidos Infantil
Lipoidosis Infantil GM 2 Gangliosidosis, Tipo S
Causas
Se engloba dentro de las gangliosidosis GM2 que son un grupo de enfermedades que se transmiten con carácter autosómicas recesivas, por acúmulo en el cerebro de gangliósidos (un tipo de mucolípidos del grupo de los glucoesfingolípidos), que provocan el deterioro progresivo del sistema nervioso central. Está causado por el déficit de una enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida), la hexosaminidasa A, de la cual existen dos isoenzima la A y la B.
La prevalencia es de 1/3.500 - 4.000 nacimientos, entre los judíos Ashkenazis (judios de Europa central y del este) se eleva a 1/30.
Datos relevantes
¿Cómo se transmite la enfermedad de Tay-Sachs?
Solo mediante la herencia se transmite la enfermedad. No puede ser contagiado por un individuo afectado.
Un portador de Tay-Sachs tiene un gen normal para hex A y un gen para Tay-Sachs. El portador no tiene la enfermedad y puede conducir una vida normal y saludable. Sin embargo, cuando dos portadores se convierten en padres:
1. Hay una probabilidad de una-en-cuatro (25%) en que cualquier niño que tengan heredará un gen de Tay-Sachs de cada padre y tendrá la enfermedad.
2. Hay una probabilidad de una-en-cuatro (25%) en que el niño heredará el gen normal de cada padre y estará completamente libre de la enfermedad y del gen de Tay-Sachs.
3. Hay una probabilidad de dos-en-cuatro (50%) en que el niño heredará un gen de cada clase y será un portador como sus padres.
Si solo un padre es portador, ninguno de sus hijos puede tener la enfermedad, pero cada niño tiene una probabilidad de 50% en heredar el gen de Tay-Sachs y de ser portador. Todas estas probabilidades son válidas para cada niño de los mismos padres.
La enfermedad de Tay-Sachs se ha clasificado en infantil, juvenil y adulta, dependiendo de la edad de inicio y las características clínicas, aunque la mayoría de las personas con la enfermedad desarrollan la forma infantil.
Síntomas
Los recién nacidos afectados son normales hasta los 4-6 meses de edad, el bebé que aparentemente está saludable y feliz, gradualmente deja de sonreir, de gatear o de voltearse, pierde su capacidad para agarrar o alcanzar con sus manos y con el tiempo se queda ciego, paralizado y sin conocimiento del mundo a su alrededor. La muerte ocurre a la edad de 5 años.
• Pérdida de las habilidades motoras
• Aumento en la reacción de sobresalto, por la sordera
• Ceguera
• Sordera
• Demencia
• Apatía o irritabilidad
• Convulsiones
• Parálisis y disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
• Crecimiento lento
El diagnóstico se efectúa determinando los niveles de hexosaminidasa en plasma, leucocitos o glóbulos blancos hemáticos o cultivo de fibroblastos
¿Existe un tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs?
No existe una curación que evite que la enfermedad corra su curso. Sólo se puede disponer del tratamiento de apoyo.
Prevención
Los exámenes genéticos pueden detectar a los portadores del gen y se recomienda a las parejas que están en riesgo realizarse el examen antes de concebir. El diagnóstico prenatal puede realizarse por medio del estudio del líquido amniótico.
Especialidad médica que la trata
Al tratarse de bebes son los pediatras los encargados del diagnóstico y seguimiento. Según los síntomas que vayan apareciendo nos enviarán a otros especialistas.
Asociaciones nacionales e internacionales relacionadas con la enfermedad
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono: 954 98 98 92
FAX: 954 98 98 93
Correo-e: f.e.d.e.r@teleline.es
Línea de Atención: 902 18 17 25 / info@minoritarias.org
fuente: http://www.saludalia.com
Gangliosidosis Cerebral con Degeneración Infantil Cerebromacular
Idiocia Amaurótica Familiar
Esfingolipidosis de Tay Sachs
Lipidosis por Gangliosidos Infantil
Lipoidosis Infantil GM 2 Gangliosidosis, Tipo S
Causas
Se engloba dentro de las gangliosidosis GM2 que son un grupo de enfermedades que se transmiten con carácter autosómicas recesivas, por acúmulo en el cerebro de gangliósidos (un tipo de mucolípidos del grupo de los glucoesfingolípidos), que provocan el deterioro progresivo del sistema nervioso central. Está causado por el déficit de una enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida), la hexosaminidasa A, de la cual existen dos isoenzima la A y la B.
La prevalencia es de 1/3.500 - 4.000 nacimientos, entre los judíos Ashkenazis (judios de Europa central y del este) se eleva a 1/30.
Datos relevantes
¿Cómo se transmite la enfermedad de Tay-Sachs?
Solo mediante la herencia se transmite la enfermedad. No puede ser contagiado por un individuo afectado.
Un portador de Tay-Sachs tiene un gen normal para hex A y un gen para Tay-Sachs. El portador no tiene la enfermedad y puede conducir una vida normal y saludable. Sin embargo, cuando dos portadores se convierten en padres:
1. Hay una probabilidad de una-en-cuatro (25%) en que cualquier niño que tengan heredará un gen de Tay-Sachs de cada padre y tendrá la enfermedad.
2. Hay una probabilidad de una-en-cuatro (25%) en que el niño heredará el gen normal de cada padre y estará completamente libre de la enfermedad y del gen de Tay-Sachs.
3. Hay una probabilidad de dos-en-cuatro (50%) en que el niño heredará un gen de cada clase y será un portador como sus padres.
Si solo un padre es portador, ninguno de sus hijos puede tener la enfermedad, pero cada niño tiene una probabilidad de 50% en heredar el gen de Tay-Sachs y de ser portador. Todas estas probabilidades son válidas para cada niño de los mismos padres.
La enfermedad de Tay-Sachs se ha clasificado en infantil, juvenil y adulta, dependiendo de la edad de inicio y las características clínicas, aunque la mayoría de las personas con la enfermedad desarrollan la forma infantil.
Síntomas
Los recién nacidos afectados son normales hasta los 4-6 meses de edad, el bebé que aparentemente está saludable y feliz, gradualmente deja de sonreir, de gatear o de voltearse, pierde su capacidad para agarrar o alcanzar con sus manos y con el tiempo se queda ciego, paralizado y sin conocimiento del mundo a su alrededor. La muerte ocurre a la edad de 5 años.
• Pérdida de las habilidades motoras
• Aumento en la reacción de sobresalto, por la sordera
• Ceguera
• Sordera
• Demencia
• Apatía o irritabilidad
• Convulsiones
• Parálisis y disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
• Crecimiento lento
El diagnóstico se efectúa determinando los niveles de hexosaminidasa en plasma, leucocitos o glóbulos blancos hemáticos o cultivo de fibroblastos
¿Existe un tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs?
No existe una curación que evite que la enfermedad corra su curso. Sólo se puede disponer del tratamiento de apoyo.
Prevención
Los exámenes genéticos pueden detectar a los portadores del gen y se recomienda a las parejas que están en riesgo realizarse el examen antes de concebir. El diagnóstico prenatal puede realizarse por medio del estudio del líquido amniótico.
Especialidad médica que la trata
Al tratarse de bebes son los pediatras los encargados del diagnóstico y seguimiento. Según los síntomas que vayan apareciendo nos enviarán a otros especialistas.
Asociaciones nacionales e internacionales relacionadas con la enfermedad
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono: 954 98 98 92
FAX: 954 98 98 93
Correo-e: f.e.d.e.r@teleline.es
Línea de Atención: 902 18 17 25 / info@minoritarias.org
fuente: http://www.saludalia.com
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